SINDROM PATAU PDF

June 8, Dalam dunia psikologi atau ilmu medis tentu pernah mendengar istilah sindrom bukan? Ya, sindrom merupakan gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang disebabkan oleh hal hal tertentu, baik itu dari segi mental, fisik atau karena kelainan genetika. Nah, berikut adalah macam macam sindrom yang langka, sudah terbukti dan tentunya pernah dialami oleh beberapa orang di dunia ini. Sindrom Klinefelter Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia.

Author:Dusida Shakagrel
Country:Venezuela
Language:English (Spanish)
Genre:Life
Published (Last):2 July 2010
Pages:70
PDF File Size:2.47 Mb
ePub File Size:5.73 Mb
ISBN:679-2-71665-177-1
Downloads:68333
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Kagasida



Maggie Nathania Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum Beberapa waktu lalu, Tanah Air sempat dibuat gempar oleh berita kematian bayi cilik Adam Fabumi di usia yang baru 7 bulan akibat penyakit yang dimilikinya. Berikut informasi lengkap seputar penyakit langka tersebut. Apa itu trisomi 13 sindrom Patau?

Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua. Trisomi adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari warisan orangtua. Kromosom itu sendiri ditandai dengan angka. Misalnya, Down syndrome yang disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada kromosom nomor 21 Trisomi Bayi dengan sindrom Patau memiliki kelainan pada kromosom ke Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi kira-kira satu dari setiap 8.

Banyak bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama. Tanda dan gejala trisomi 13 sindrom Patau Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomi 13 antara lain: Kepala kecil dengan dahi yang datar.

Hidung lebih lebar dan bulat. Letak telinga lebih rendah dan dapat tidak berbentuk normal.

NOWE IMPERIUM SZMARAGDOWY SZTORM PDF

Patau syndrome

Maggie Nathania Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum Beberapa waktu lalu, Tanah Air sempat dibuat gempar oleh berita kematian bayi cilik Adam Fabumi di usia yang baru 7 bulan akibat penyakit yang dimilikinya. Berikut informasi lengkap seputar penyakit langka tersebut. Apa itu trisomi 13 sindrom Patau? Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua.

DEUTSCHE GRAMMATIK EIN HANDBUCH FR DEN AUSLNDER UNTERRICHT PDF

Patau's syndrome

Kesulitan memberi makan atau mencerna makanan. Penyebab Apa penyebab sindrom Patau trisomi 13? Meski penyakit genetik, sebagian besar sindrom Patau bukan disebabkan karena kelainan genetik yang diwariskan orangtua. Kadang-kadang kesalahan terjadi ketika sel telur atau sperma terbentuk sehingga memiliki kromosom ekstra. Salinan kromosom ke yang ketiga dapat berasal dari sel telur atau sel sperma. Berdasarkan penyebabnya, jenis-jenis sindrom Patau terdiri dari: Simple trisomi

LG LD 2120WH MANUAL PDF

Sindromul Patau

Causes[ edit ] Patau syndrome is the result of trisomy 13, meaning each cell in the body has three copies of chromosome 13 instead of the usual two. Patau syndrome can also occur when part of chromosome 13 becomes attached to another chromosome translocated before or at conception in a Robertsonian translocation. Affected people have two copies of chromosome 13, plus extra material from chromosome 13 attached to another chromosome. With a translocation, the person has a partial trisomy for chromosome 13 and often the physical signs of the syndrome differ from the typical Patau syndrome.

BURBULES Y CALLISTER PDF

Sindrom Patau (Trisomi 13)

Each cell normally contains 23 pairs of chromosomes , which carry the genes you inherit from your parents. Their growth in the womb is often restricted, resulting in a low birth weight, and 8 out of 10 will be born with severe heart defects. The brain often does not divide into 2 halves. This is known as holoprosencephaly. They occur randomly during conception, when the sperm and egg combine and the foetus starts to develop. In many cases, the baby dies before reaching full term miscarriage or is dead at birth stillbirth. This is sometimes known as trisomy 13 or simple trisomy

Related Articles